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你好,这个检查结果不正常的。21三体综合症的高风险范围是小于1:270,在270到1000之间的是临界风险范围,你的检查结果在临界风险范围内,建议做无创dna进一步排查或者直接羊水穿刺确认,你的这个结果比例有漏筛的可能性。
患者体内一部分细胞正常,另一部分细胞内多一条21号染色体,核型为46/47+21.此型约占全部病例的1%.其主要症状表现和病情轻重取决于异常细胞与正常细胞之间的比例,一般较纯合的21一三体染色体综合征为轻,应引起警惕和重视.治疗 1.预防患儿出生 对可能分娩21一三体综合征的高危孕妇,通过采集绒毛或羊水。
910.21三体综合征、是临近风险、那1:多少才是低风险
《三体》中的智商概念是指一个人在解决问题和处理信息方面的能力。
病情分析:唐筛正常值21三体综合征小于1:270,18-三体综合征小于1:350 指导意见:根据您的情况,属于高龄产妇,唐筛提示高风险是表明患该种先天性异常的几率增大,羊水穿刺是确诊性检查,建议您可以通过B超等排畸检查,定期孕检,隔期复查,。
21-三体综合征检查又叫唐氏综合征检查,目的是通过化验孕妇的血液并结合年龄、体重、孕周、孕产史等来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度。
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今天听邻居说21-三体综合征,请问21-三体综合征是什么?
你好,根据你的描述,这种情况是属于界风险,这种情况说明患唐氏儿的几率是725分之1。建议进一步做无创dna和羊水穿刺进行检查,查明原因,再对症处理,祝你健康!
21-三体综合征风险值1:6100是高危。正常情况下,人有46个23对染色体,2**1**13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
我怀孕有几个月了,听朋友说可以做个21三体综合征检查,这个多少正常?
实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2。21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I(superoxide dismutase-I,简称SOD-1),活性增加,正常人SOD-1活性为1.0,21单体为0.5,21三体为1.5。SOD-1活性为1.5时,有典型临床表现,嵌合体病儿临床表现可不典型。
21三体综合征是什么引起的
21三体综合征是指胎儿的体细胞以内存在有三条21号染色体,正常情况下应该只有两条21号染色体。引起21三体综合征的原因包括以下几方面,第**就是精子形成过程中由于染色体错误分配,所形成的精子含有有两条染色体。正常情况下每一个精子只有一条21号染色体。
21三体综合症的高风险范围是在1:270以内,在270到1000之间的就是临界风险范围,虽然不在高风险范围,但是同样有漏筛的可能在,高风险和临界风险都建议无创dna进一步排查或者羊水穿刺确认。唐氏综合征不是遗传的,它的发病完全随机,只和孕妇年龄有关,年龄越大,发病率越高。
三体1是一部非常著名的科幻小说,以其丰富的想象力和深刻的哲学思考而著称。
你好,你的情况你的21三体是属于高风险的,一般正常风险值是1/270,一般分母的值越大说明风险越低,就是胎儿得唐氏的几率越低。建议是进一步做羊水穿刺或无创DNA检查。
21一三体综合症(先天愚型或伸舌样痴呆)是染色体疾病中最常见的一种,主要是染色体数目和结构异常。主要表现为不同程度智能低下,体格发育落后,世界所有患儿都有同样的特殊面容。脸圆头扁(见图)眼裂小,外上斜,眼球突,内眦赘皮,鼻梁扁平,眼距宽,嘴小,伸舌,双耳廓上缘有折叠。
无创21三体2.582宝宝会是唐氏儿吗?
21三体综合症是什么?
先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,这种病又叫唐氏综合症。患病的小孩眼间距宽(同时眼外侧上斜)、伸舌样、智力低下、贯通手(手掌的横向纹路只有一条),这种特殊面容的外观还是比较好判断的,做染色体会更加明确。
这个临界危险并不表示严重的程度,只是表示相对来说,结果在1:270~1:1000这个区间里的胎儿仍有较大的有21三体综合征的可能性。但并不能因此确定胎儿就是有这个综合征的。
我刚怀孕三个月,属于高龄产妇,所以孕期检查时我就去做了唐氏筛查,检查结果为21三体综合症风险值1:240,不知道正不正常,想知道21三体综合症风险值是什么意思。
Down综合征,又称唐氏综合征或21/三体综合征,是一种由染色体异常引起的疾病。虽然60%的患儿在胎内早期流产,但幸存的患儿会面临一系列挑战,包括智力发育迟缓、特殊面容、生长发育障碍以及多种畸形。以下是Down综合征患儿的一些特征。
唐氏筛查是一个针对于唐氏综合征风险评估的检查,临界值是1/270,大于此值的为高风险,小于此值为低风险。如果有高风险一般需要进一步检查。 如果结果为低风险,提示胎儿患唐氏综合症的几率较低。
21三体综合征即Down综合征(DS),又称先天愚型(OMIM#190685)为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY), 21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上)和年龄过小(20岁)以下有关,目前报道与父亲年长也有关。
请问21综合体检查结果1:460什么情况
我今年是38岁,体重大约69公斤,唐氏检查后,21综合体检查结果是1:460,其它指标正常,平时也没有什么特别情况,只是有时腹部有点痛,请问21综合体正常值是多少?
21-三体综合征(即唐氏综合征),又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
病情描述:hcgb 36.6 mom2.34 二胎,头胎女儿5岁健康。
正常的,前几天去做产检,医生说竟然胎儿发育迟缓了,让做了个唐氏筛查,说这个结果还是挺高的,说这个孩子要么就是发育迟缓,要么有可能是唐氏综合征。
21三体综合征是如何形成的?
21-三体综合征(即唐氏综合征),又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
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细胞遗传学解释:
在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:
1、标准型:47,XX(或XY), 21。
2、易位型:46,XX(或XY)-14, t(14q21q)。
3、嵌合体型:46,XY(或XX)47,XY(或XX), 21。
扩展资料:
21-三体综合征的临床表现:
1.患儿具明显的特殊面容体征:如眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,唇厚舌大,常伸出口外,流涎不止,头小而园。颈短而宽,常呈现嗜睡和喂养困难。
2.生长发育迟缓:身材矮小,四肢短,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。肌张力低,韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。
3.皮纹特点:手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
4.智能低下:本病最突出、最严重的临床表现。随年龄增长其智能低下表现逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟,抽象思维能力受损最大。
5.伴发畸形:患儿常伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率明显高于正常人群。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
参考资料来源:/baike.baidu.com/item/小儿唐氏综合征/7253892?fr=aladdin"target="_blank">百度百科-小儿唐氏综合征